Здравствуйте, сделали генетическйи анализ на синдром жильбера сыну, подсвердился. Но для точности приведу цитату(В результате молекулярно-генетического исследования был проанализирован ген UGT1A1, ответственный за выработку фермента уридиндифосфатглюкуронидазы (УДФ-ГТ1), необходимого для преобразования токсичной фракции билирубина в водорастворимую в клетках печени. При обнаружении искомой мутации в генеUGT1A1 в гомозиготной форме активность фермента значительно снижается, что приводит к развитию синдрома Жильбера. В ходе проведения ДНК-диагностики обнаружен генотип 7ТА/7ТА.
То есть как я поняла гомозиготная, это когда точно на 100 процентов, в отличии от гетерозиготной. Но вопрос мой в другом.Прошло около года с этого анализа, сын сдал ОАК и там у него идёт уклон на макроцитоз уже так как MCV>90 это не очень хорошо,
MCV 95
MCH 34
MCHC 35
RDW 11.1 Довольно понижен!
Сдали на Витамин В12 результат 424. ТТГ – норма, УЗи и печеночные пробы- норма.Только как всегда билирубин 35.
Я прочла, что показатель MCV может повышать любой Ретикулоцитоз, но ведь Синдром Жильбера это и есть ускоренный распад эритроцитов и значит ретикулоцитоз? Может ли быть уклон к повышенному MCV из-за Жильбера и RDW почему-то низкий. В интернете не найти инфо о низком RDW. ЧТо ещё можно посмотреть в этой связи по крови? Смотрела на вашем сайте анализы людей с Жильбером, что-то не заметно уклона к повышению MCV, может чего-то напутала, Спасибо

Уважаемая Наталья! Незначительное снижение RDW и изолированное повышение MCV при нормальных остальных показателях “красной” крови  не имеет диагностического значения.

Обсуждение закрыто.