Добрый день!

Подскажите, если выполнить исследование кариатида (Количественные и структурные аномалии хромосом) (№7811), покажет ли оно отклонения при наличии Хореи Гентингтона? Или же это исследование “не увидит” этого заболевания?

Уважаемая Инга! Исследование кариотипа в данном случае не информативно. Вы можете выполнить генетическое исследование частых мутаций в гене IT15 (HTT), которые и являются причиной хореи Гентингтона. Подробнее об исследовании (тест № 7815) можно прочитать на странице: https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1122/7778/.

Обсуждение закрыто.