Здравствуйте!
Скажите пожалуйста, чем отличаются эти три варианта в заключении генетического анализа:
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.?

Как понять результат:
Генетический анализ мутаций гена MEFV 16-ой хромосомы:
Обнаружена одна мутация в гетерозиготном состоянии.

Генетический анализ гена SAA1:
Результат: выявлено наличие изоформы β/β.

Как отличить носительство от болезни? Заранее благодарю!

Уважаемая Лилит! Мутация в гетерозиготном состоянии – обнаружение одной патологической (мутантной) и одной нормальной аллели в гене. Мутация в гомозиготном состоянии – обнаружение двух патологических идентичных (мутантных) аллелей в гене. Мутация в компаунд-гетерозиготном состоянии – наличие двух разных мутаций в одном гене, которые получены от обоих родителей (одна патологическая аллель от матери и другая (не идентичная) патологическая аллель – от отца). Периодическая болезнь относится к аутосомно-рецессивным наследственным заболеваниям, которые фенотипически (клинически, симптоматически) проявляются при выявлении мутаций генов в гомозиготном или в компаунд-гетерозиготном состояниях (хотя имеются случаи компаунд-гетерозиготного носительства без развития заболевания – это мутации P369S, M694I, F479L и R42W). В случае выявления гетерозиготной мутации, как в Вашем случае, состояние расценивается как носительство (не болезнь), то есть нет никаких проявлений периодической болезни. Наличие изоформы b\b гена SAA1 является наиболее распространенным в человеческой популяции, предотвращающим развитие АА-амилоидоза, то есть выявлен нормальный генотип.

Обсуждение закрыто.