Здравствуйте. Ребенку 3 года. В феврале 2016 поставили диагноз СД. Для определения типа врач-эндокринолог посоветовал сдать анализ Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1 типа по трем локусам генов системы HLA II класса.
Результаты анализов:
Локус DQA1 01:02, 05:01
Локус DQB1 02, 05:02/05:04
Локус DRB1 03, 16

Что означает результат? Или к какому врачу идти для расшифровки генетику или эндокринологу?

Уважаемая Ольга!  Цель данного анализа – не столько постановка диагноза сахарный диабет 1 -го типа, сколько оценка степени риска развития СД 1 типа у ребенка при наличии семейной отягощенности по данному заболеванию.Не существует четко определенной модели наследственной предрасположенности. СД1 относят к многофакторным, полигенно наследующимся заболеваниям. Генетическая предрасположенность необходима для развития заболевания, но реализуется менее чем у половины генетически идентичных близнецов и у 2–5% сибсов (родные братья и сестры).   В результате исследования выявлена только одна аллель гена DQA1 0501, ассоциированная с высоким риском развития заболевания у ребенка. В диагностике СД 1-го типа, кроме определения уровня глюкозы и гликированного гемоглобина, используется определение концентрации С-пептида (тест №148). отражающего функциональное состояние b-клеток поджелудочной железы, а также аутоантитела к данным клеткам (тесты №200 – 202). Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО). Интересующую Вас информацию можно прочитать в Федеральных клинических рекомендациях по диагностике СД 1 типа у детей и подростков (2013 год).

Обсуждение закрыто.