Талассемия?
Добрый день! Прошу прокомментировать Вас анализ крови сына на мутации альфа и бета глобиновых цепей ( был выполнен всвязи с постоянно повышенными эритроцитами в крови до 5,7-6,2 млн/мкл, а так же с небольшим объемом эритроцитов на уровне 62-64 фл. И периодически выпалываемой фразы в анализах крови “анизоцитоз (микро) незначительный). Все остальные показатели в норме). Сыну 1,5 года. В моих анализах ( мать) так же иногда повышены эритроциты и занижен цветовой показатель.

Результат анализа по поводу мутации альфа и бета глобиновых цепей:

Локус альфа-глобиновых генов- при поиске наиболее частых делеций с вовлечением генов альфа глобина методом пор, с анализом продуктов после электрофореза в агарозном геле выявлена делеция 3,7 в гетерозиготный состоянии

Стоп-кодон и сигнал полиаденилирования HBA1- мутации не обнаружены

Стоп-кодон и сигнал полиаденилирования HBA2 – мутации не обнаружены

Ген HBb – мутации не обнаружены

Выявленные полиморфизмы:
Ген HBb-в 1 экзоне выявлена замена с.6 T>C, кодон 2CAT>CAC, His2His, в гомозиготный состоянии

Уважаемая Анна! Обнаруженная гетерозиготная делеция гена альфа-глобина широко распространена в человеческой популяции и указывает только лишь на ее носительство, которое никак не проявляется клинически или при лабораторном обследовании. Мутации гена альфа-глобина не выявлена и данных за альфа-талассемию нет. Мутация в гене бета-глобина, приводящая к клиническим и лабораторным признакам большой талассемии также не обнаружена. Выявленный гомозиготный полиморфизм гена HBb-в 1 экзоне выявлена замена с.6 T>C, кодон 2CAT>CAC, His2His может приводить к минимальным лабораторным изменениям показателей эритроцитарного ростка крови. Для определения дальнейшей тактики рекомендую Вам обратиться к генетику.

Обсуждение закрыто.