Здравствуйте!
Мне поставили диагноз – туберозный склероз (у меня околоногтевые фибромы). А еще у меня пролапс митрального клапана 1 степени. Можно ли мне планировать беременность?

С генетиком консультировалась. (Никакие обследования не проводились). Заключение: риск туберозного склероза для потомства – высокий, без возможности дородовой диагностики и прогнозирования клинической картины у потомства. Мне сказали, что с моим диагнозом возможна только консультация, никакие обследования не проводятся. Удалять фибромы мне не рекомендуют. Говорят, что с этим надо жить. (была у дерматолога, невролога, онколога, кардиолога).
Я уже не знаю, что мне делать в данной ситуации. Но может быть какая-то надежда у меня есть? Подскажите, пожалуйста, куда мне можно обратиться для обследования. Мне 34 года. Я очень хочу ребенка!

Уважаемая Ирина!

Туберозный склероз – генетическое заболевание с наличием определенных мутаций в генах, локализующихся в 9 и 16 хромосомах, передающееся по аутосомно-доминантному типу, почти со 100% пенетрантностью генов, то есть риск рождения больного ребенка очень высок. Никакого специфического лечения не существует, проводится только симптоматическая терапия в зависимости от формы заболевания. Возможность планирования беременности в данной ситуации необходимо обсуждать только с врачом-генетиком.

Обсуждение закрыто.