Добрый день!
Сдавал у вас анализы на Альфа-1 антитрипсин, концентрация и фенотипирование. ИНЗ 221044018 и 221044042.
На концентрации установлен пониженый уровень 852 мг/л. При фенотипировании результат-pimm.
В разделе интапритации результата на фенотипирование на вашем сайте указано, что данный фенотип не влияет на прогноз для пациента, то есть я понимаю, что Альфа-1 антитрипсиновой недостаточности нет. Но в заключении В.В. Андрушкевич указано, что фенотип PIMM свидетельствует и низком риске тяжолого ХОБЛ и эмфиземы.
Правильно ли я понимаю, по резульнатам данного заключения, что при фенотипе PIMM все таки остается очень маленькая вероятность наличия Альфа-1 антиникотиновой недостаточности и при наличии пониженного ниже нормы концентрации 852 мг/л, можно сделать вывод о наличии у меня Альфа-1 антитрипсиновой недостаточности?

Уважаемый Александр! Структура молекулы альфа-1-антитрипсина закодирована в гене Pi (Protease inhibitor), с 2-х аллелей которого осуществляется кодоминантная экспрессия этого белка. Нормальным и превалирующим среди населения генотипом/фенотипом является гомозиготный генотип/фенотип PiMM, поэтому данный фенотип не влияет на прогноз.

Обсуждение закрыто.