-- другие вопросы, Дети (педиатрия)
Уважаемый доктор, здравствуйте. Моей дочери 9 месяцев. Примерно три месяца назад нам поставили под вопросом диагноз Муковисцидоз. Клиническая картина в полном объеме не складывалась, и врач назначила сдать анализ кала на эластазу. Сдавали в вашей лаборатории. Прошу прокомментировать результаты:
В разделе “Исследования” указано – панкреатическая эластаза;
В разделе “результат” указано – <15*;
В разделе “референсные значения” указано – >200;
В разделе ” комментарий” указано – “возможно нарушена преаналитика, рекомендовано пересдать через 10-14 дн.”
Подтв. ли результат наш диагноз? Что значит референсные значения? И что значит преаналитика? Огромное спасибо за ответ. Элина. г. Уфа
Уважаемая Элина!
Результат анализа указывает на выраженную внешнесекреторную недостаточность поджелудочной железы, что может быть одним из клинических проявлений муковисцидоза. Так как данное заболевание относится к генетической патологии, то для подтверждения диагноза рекомендую Вашему ребенку сдать кровь на молекулярно-генетическое исследование для выявления мутаций в гене регуляторного белка муковисцидоза CFTR (тест 7791) и с результатами обратиться к врачу-генетику. Более подробная информация о тесте указана на нашем сайте http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/150/6370/ .