Консультация ИНВИТРО

Ноябрь 2024
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930  

Архив консультации

-- другие вопросы

Синдром Драве

Автор: татьяна
15 июля 2016 г.

Здравствуйте! Дочке 2 года, нам ставят фокальную эпилепсию и нужно исключить синдром Драве. Мы сдали кровь на мутации гена SCN1A и пришел результат , не могли бы вы объяснить , что это значит , есть у нас этот синдром или нет!?
Ген, локализация. SCN1A, 2q24.3
Метод исследования. Прямое секвенирование. Результаты исследования.

Методом прямого автоматического секвенирования были исследованы экзоны 1-6, 8-26 гена SCN1A, а также прилегающие интронные области. В экзоне 21 выявлена нуклеотидная замена c.3712G>A в гетерозиготном состоянии, приводящая к аминокислотной замене p.Glu1238Lys. Мутация ранее не описана. По данным компьютерного анализа (Alamut Visual) патогенность не определена.

Заключение. Выявлена нуклеотидная замена c.3712G>A в гетерозиготном состоянии в гене SCN1A

Дополнительная информация: референсная последовательность NM_001202435.1

Экзон/интрон – 21 Нуклеотидная замена – c.3712G>A (гетерозигота) Аминокислотная замена – p.Glu1238Lys Оценка – Патогенность неизвестна

Уважаемая Татьяна! В результате молекулярно-генетического исследования выявлена мутация гена SCN1A c.3712G>A в гетерозиготном состоянии, но наличие данной мутации не описано в литературе как возможная причина тяжелой миоклонической эпилепсии, то есть не подтвержден синдром Драве у Вашего ребенка. Для определения дальнейшей тактики рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику и неврологу.


Обсуждение закрыто.

Свежие комментарии