-- другие вопросы
Здравствуйте! Дочке 2 года, нам ставят фокальную эпилепсию и нужно исключить синдром Драве. Мы сдали кровь на мутации гена SCN1A и пришел результат , не могли бы вы объяснить , что это значит , есть у нас этот синдром или нет!?
Ген, локализация. SCN1A, 2q24.3
Метод исследования. Прямое секвенирование. Результаты исследования.
Методом прямого автоматического секвенирования были исследованы экзоны 1-6, 8-26 гена SCN1A, а также прилегающие интронные области. В экзоне 21 выявлена нуклеотидная замена c.3712G>A в гетерозиготном состоянии, приводящая к аминокислотной замене p.Glu1238Lys. Мутация ранее не описана. По данным компьютерного анализа (Alamut Visual) патогенность не определена.
Заключение. Выявлена нуклеотидная замена c.3712G>A в гетерозиготном состоянии в гене SCN1A
Дополнительная информация: референсная последовательность NM_001202435.1
Экзон/интрон – 21 Нуклеотидная замена – c.3712G>A (гетерозигота) Аминокислотная замена – p.Glu1238Lys Оценка – Патогенность неизвестна
Уважаемая Татьяна! В результате молекулярно-генетического исследования выявлена мутация гена SCN1A c.3712G>A в гетерозиготном состоянии, но наличие данной мутации не описано в литературе как возможная причина тяжелой миоклонической эпилепсии, то есть не подтвержден синдром Драве у Вашего ребенка. Для определения дальнейшей тактики рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику и неврологу.