Здравствуйте,существует ли в вашей лаборатории анализ для диагностики этой болезни? Спасибо.

Уважаемая Ольга! Для подтверждения галактоземии, которая бывает трех типов, проводится молекулярно-генетическое исследование с целью выявления мутаций генов (GALT, GALK1, GALE), ответственных за активность ферментов галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, галактокиназы и УДФ эпимеразы галактозы. К сожалению, данное исследование в нашей лаборатории не выполняется.

Обсуждение закрыто.