У ребенка обнаружен полиморфизм с -13910С Т
Добрый день.Ребенку 4г. 10 мес. выявлен в гене лактазы LCT обнаружен полиморфизм с.-13910С Т. генотип гомозиготный С/С.Девочка отстает по физическому развитию. вес 14.200 рост 109 см. Гипотрофия 1 ст. Наблюдаемся у гастроэнтеролога, педиатра. Необходимо ли ребенку приём препаратов кальция(планируем сдать анализ на кальций общий и кальций ионизированный). И второй вопрос. Планируем вторую беременность. Какова вероятность передачи данного заболевания?Какую тактику необходимо выбрать, чтобы ее минимизировать.Заранее спасибо ответ

Уважаемая Инна! У ребенка выявлена мутация гена лактазы в гомозиготной форме. Гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы (уровень синтеза мРНК гена лактазы у таких пациентов снижен до 2-22%). Вопросы о приеме препаратов на нашем сайте не обсуждаются, поэтому для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к Вашему лечащему врачу. Прогноз по данному заболеванию  у последующих детей затруднен и требует очной консультации генетика.

Обсуждение закрыто.