Здравствуйте! Меня зовут Марина, мне 26 лет. У меня болезнь Нейрофабримотоз 2 типа. Мы с мужем очень хотим ребенка, но у нас 6 лет уже ничего не получается. Я знаю, что вероятность рождения ребенка с моей болезнью 50%. Это нам врач генетик сказал. И знаю, что можно на маленьком сроке узнать болен ли будет ребенок. Мой вопрос такой: Делают ли у вас анализ что бы сейчас узнать какой ген у меня мутировал? И с чего нам с мужем начать обследование, что бы узнать почему не наступает беременность? Заранее огромное спасибо за ответ! С Уважением!

Уважаемая Марина!

К сожалению, генетические исследования в отношении нейрофиброматоза в нашей лаборатории не проводятся. Для определения причин бесплодия рекомендую начать обследование с мужа. Ему необходимо выполнить спермограмму (тест № 599, http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/151/2319/ ). В Вашем случае рекомендую на 3-5 день цикла сдать кровь на гормоны – ФСГ, ЛГ, пролактин, эстрадиол, тестостерон, ДЭА, 17-ОН-прогестерон, ингибин-В, ТТГ, Т4 свободный (тесты №№ 55, 56, 58-62, 64, 101, 154, 1145), на 21-23 день – прогестерон (тест № 63), кровь на антиспермальные антитела (тест № 223), кровь на хламидии (тест № 105/106), урогенитальный соскоб на половые инфекции (профиль № 37, тесты №№ 309-311, 313, 342, 399), УЗИ органов малого таза с фолликулометрией с 7-8 дня цикла, определение проходимости маточных труб (МСГ в специализированных клиниках или гинекологических стационарах). Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО). Для определения дальнейшей тактики рекомендую обратиться к лечащему врачу.

Обсуждение закрыто.