Здравствуйте. У меня вопрос по анализу на BRCA 1,2: ЧТО КОНКРЕТНО ПОКАЗЫВАЕТ данный анализ? Это процентная вероятность наступления рака молочной железы или наличие гена(его мутаций), отвечающего за наступление рака в будущем? и показывает ли данный анализ каким видом рака молочной железы может заболеть человек (их 5 видов, если я не ошибаюсь), у которого в семейном анамнезе были случаи такого заболевания?

Уважаемая Екатерина! Гены BRCA1 и BRCA2 кодируют аминокислотную последовательность ядерного белка, который участвует в регуляции репарации (повреждения) ДНК и размножения клеток. В интактном (немутантном) состоянии эти гены выступает в качестве супрессора опухоли и обеспечивает целостность генома. Кроме того, белковый продукт гена BRCA1 репрессирует транскрипционную функцию гена рецептора эстрогенов, сдерживая, таким образом, избыточную пролиферацию клеток молочной железы и других эстрогензависимых органов, в частности при половом созревании и беременности. Мутации гена BRCA1 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. Отличительными чертами мутаций BRCA2 являются более частое возникновение рака грудной железы у мужчин и меньший риск развития опухолей яичника. Только 5-10% всех случаев рака молочной железы обусловлено мутацией гена BRCA1 и 5% – мутацией гена BRCA2, однако, если мутация этих генов обнаружена у женщины, то риск рака молочной железы для нее составляет 50 – 80%. На сегодняшний день известно более 1000 различных мутаций генов BRCA1 и BRCA2, связанных с повышением риска рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. Подробнее об исследовании можно прочитать на странице: https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/846/6336/.

Обсуждение закрыто.