Добрый день!
У моего мужа родной брат болен атаксией Фридрейха, мы хотим завести второго ребенка, скажите есть вероятность того, что ребенок унаследует это заболевание. Причем, что у первого ребенка ДЦП., у него в дальнейшем может это все перейти в атаксию?

Уважаемая Автор вопроса! Данное заболевание относится к аутосомно-рецессивным генетическим заболеваниям, то есть клинические проявления развиваются в том случае, если ребенок получает мутацию соответствующего гена как от матери, так и от отца. Гораздо чаще встречается здоровое носительство мутантного гена, которое себя никак не проявляет. Связи между ДЦП и атаксией Фридрейха нет, то есть переход одного заболевания в другое невозможен. Если Вы хотите оценить вероятность наследования данного заболевания, то в этом случае молекулярно-генетическое исследование на носительство мутантного гена  FXN проводится обоим родителям (тест №7808, информация указана на странице нашего сайта https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/987/7573/ ). По результатам анализов можно получить консультацию врача лабораторной диагностики для определения дальнейшей тактики на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделе «Бесплатные консультации врача».

Обсуждение закрыто.