Добрый вечер. Я сдала генетический анализ крови на с-м Жильбера. Назначил гастроэнтеролог. Билирубин был 60. Это единственный случай такого билирубина. Пришел такой ответ: UGT1A1:UGT1A1*28;(TA)6/(TA)7 Носительство мутации, ответственной за развитие синдрома Жильбера, в гетерозиготной форме. Гастроин-г говорит, что не знает как расшифровать такой ответ. Из того, что я нашла на просторах Интернета, поняла это так, что в данный момент этого заболевания нет, но явлюсь носителем этого гена и поэтому велик риск развития данного заболевания. Скажите я правильно поняла или нет? Заранее спасибо за ответ.

Уважаемая Наталья! Выявленная у Вас мутация в гетерозиготной форме – это преобладающий генотип в популяции, которая протекает в латентной форме, т.е. без выраженных клинических проявлений.

Обсуждение закрыто.