Моему сыну 17 лет , вторичные половые признаки развиты хорошо.Рост 176 см,вес 56 кг. МРТ и КТ гипофиза без патологии.ФСГ 106,13 ; ЛГ 39,47 ; пролактин 44,21 ; тестостерон 2,97 ; эстрадиол 25 ; кортизол 22,69 . УЗИ надпочечников – без потологии.УЗИ мошонки – признаки гипоплазии органов мошонки(размеры яичек соответствует 11-12 годам.Киста головки придатка слева с кальцинатом диаметром равным 5,0 мм.Наблюдаемся у андролога,эндокринолога.Специалисты не могут поставить диагноз , ссылаясь на то , что в их практике подобных случаев не было.Какой возможный диагноз вы бы поставили.Спасибо.

Уважаемая Раиля! Подобный результат анализа у мужчин при нормальном кариотипе может быть при синдроме Дель-Кастильо, а при патологическом кариотипе указывать на наличие генетических синдромов. Синдром Дель-Кастильо – недоразвитие (гипоплазия) гонад (яичек) с неустанвленной этиологией (причиной). Кроме гормональных нарушений (очень высокий уровень ФСГ и низкий тестостерон) , основным методом диагностики является гистологическое исследование ткани яичек. Для уточнения диагноза рекомендую молодому человеку сдать кровь на кариотип (тест 7811) с целью исключения генетических синдромов, и обратиться к врачу-генетику и эндокринологу. Более подробная информация о диагностическом значении теста указана на нашем сайте http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/610/2556/ .

Обсуждение закрыто.