Добрый день! При исследовании образцов ДНК в Гене HFE обнаружила мутация H63D (c.187C<G)) в гетерозиготном состоянии, генотип C/G, популяционная частота 27%. Мутация C282Y в Гене HFE не обнаружено. Железо, ожсс, трансферин в норме повышен ферретин до 492 мкг/л. Вопрос у меня гемохроматоз? Может ли одна найденная мутация влиять на Алт,АСТ, ГТ?

Уважаемый Максим! У Вас выявлена мутация H63D (c.187C<G) гетерозиготной форме. Такой генотип не приводит к развитию клинической симптоматики наследственного гемохроматоза. Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к Вашему лечащему врачу.

Обсуждение закрыто.