помогите в них разобраться: 1. F2 (20210 GA) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. 2. F5 (1691 GA) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. 3. MTHFR (677 CT) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. 4. MTHFR (1298 AC) C/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. 5. MTR (2756 AG) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. 6. MTRR (66 AG) A/AВариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. Возможно ли планировать беременность?

Уважаемая Анна! В результате молекулярно-генетического исследования выявлена гомозиготная мутация гена MTHFR и гетерозиготная мутация гена MTR. Данные гены кодируют аминокислотную последовательность ферментов, играющих основную роль в метаболизме фолиевой кислоты и метионина. При наличии данных мутаций отмечается снижение активности ферментов, что приводит к повышению уровня гомоцистетина в крови, увеличению риска развития пороков у плода (дефекты невральной трубки, хромосомные синдромы и т.п.). В этом случае за несколько месяцев до планирования беременности и в  течение всего ее периода назначается специальная диета и лечебные дозы фолиевой кислоты, в связи с чем рекомендую Вам обратиться к генетику и лечащему гинекологу для назначения всех необходимых лечебно-профилактических мероприятий с целью предупреждения указанных выше осложнений беременности.

Обсуждение закрыто.