Здравствуйте, подскажите пожалуйста какие анализы необходимо сдать при подозрении на сахаразно-изомальтазную недостаточность у ребенка 7 лет

Уважаемая Светлана! Основной метод диагностики данной генетической патологии – определение мутации гена, расположенного на 3-й хромосоме 3q25-q26 (данное исследование в Лаборатории ИНВИТРО не выполняется). К другим лабораторным методам, позволяющим заподозрить сахаразно-изомальтазную недостаточность, относится проба с сахарной нагрузкой и определение концентрации водорода в выдыхаемом воздухе после проведения данной пробы (исследование проводится в стационаре). Косвенным методом диагностики является копрограмма. Для определения тактики обследования рекомендую Вам обратиться к генетику и детскому гастроэнтерологу.

Обсуждение закрыто.