Добрый день!
Я уже обращалась с данным вопросом,но у меня остались сомнения.
Планирую беременность и для себя хочу сдать анализ на носительство спинальной амиотрофии (ген smn). Интересует именно НОСИТЕЛЬСТВО.( присутствие/отсутствие данного гена у меня).
Рекомендовали сделать анализ N 7771. Но в описании данного анализа нет информации о том,что результаты показывают именно носительство/ не носительство данного гена. Описание предоставлено так,что делаешь выводы о том,что данный анализ для тех,кто является носителем и уже знает об этом. https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1601/7764/?sphrase_id=31019779 Также в интерпретиции результатов на сайте указано, что в результатах будет указана информация о мутациях.( А не о наличии данного гена или его отсутствия).https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1601/7764/?sphrase_id=31019779
Я прошу вас проинформировать меня,данный вид анализа N 7771 подойдет мне по моим требованиям ( носительство) или необходим другой? Так как анализ дорогой,не хотелось бы после его проведения узнать,что это совсем не то,что требовалось.
Спасибо.

Уважаемая Валентина! Вероятно, Вы не совсем понимаете смысл генетических исследований. Они все (!) направлены на выявление именно носительства мутаций в определенном гене в гомозиготной или гетерозиготной форме, что позволяет оценить риск как передачи мутации потомству, так и развития непосредственно самого заболевания в зависимости от типа его наследования по рецессивному или доминантному типам. Рекомендации по Вашему обследованию остаются прежними.

Обсуждение закрыто.