Здравствуйте. Мне 38 лет, с рождения страдаю Ихтиозиформной эритродермией Брока. Имею двоих сыновей 12,5 лет и 4х лет, оба здоровы. Очень хотим с мужем родить доченьку, но боимся, что моё заболевание может передаться по наследству девочке. Какой генетический анализ нужно сделать, чтобы узнать, можем ли мы родить здоровую девочку. И примерная стоимость данного анализа.

Уважаемая Виктория! Частота данного заболевания не зависит от пола, так как этот вид наследственной эритродермии не является Х-сцепленным. Эритродермия Брока относится к генетическим заболеванием с передачей по аутосомно-рецессивному типу, то есть для того, чтобы заболевание проявилось фенотипически у ребенка, необходимо наличие носительства мутаций в гене и у Вашего супруга (то есть супруг не болен, но имеет мутацию гена в гетерозиготной форме). В этом случае риск развития заболевания у будущего ребенка любого пола составит 50%. В Лаборатории ИНВИТРО имеется 3 теста для выявления мутаций в трех генах, ответственных за развитие данной кожной патологии (тесты №7985, 7986, 7987). Исследование проводится обоим супругам. Так как генетический анализ является очень дорогостоящим, то для определения показаний к его выполнению рекомендую Вам обратиться к генетику. В настоящее время имеется возможность пренатальной диагностики, когда во время беременности берется биопсия кожи у плода. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в Вашем городе https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/963/ .

Обсуждение закрыто.