Добрый день!
Планируем ребенка, но у мужа старший брат болеет фенилкетонурией. Какова вероятность рождения ребенка с патологией, возможно ли сделать генетическое исследование до зачатия?
Спасибо!

Уважаемая Елизавета! Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то аутосомно-рецессивная мутация не проявляется. Т.о обоим родителям рекомендуем пройти исследование частых мутаций в гене PAH (наш тест №7781, https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1120/7773/?sphrase_id=31771803).

Обсуждение закрыто.