Добрый день, помогите пожалуйста перевести на русский язык результаты исследования? Заранее спасибо!
Методом прямого автоматического секвенирования был исследован экзон 8 гена GFAP. Обнаружена нуклеотидная замена chr17:42985443G>A в гетерозиготном состоянии. Референсная последовательность NM_002055.4

Уважаемая Наталья! Выявление мутации в гене GFAP характерно для одного из видов лейкодистрофии (генетически обусловленной патологии мозга, характеризующейся дегенеративными изменениями белого вещества головного мозга) – болезни Александера. Само по себе это заболевание, как правило, не наследуется, то есть родители здоровы и не являются носителями данной мутации, а она возникает случайно на отцовской хромосоме.  При некоторых спонтанных мутациях заболевание развивается очень медленно и продолжительность жизни достаточная (до взрослого возраста). В таком случае болезнь может передаваться по наследству через несколько поколений по аутосомно-доминантному типу. Для определения дальнейшей тактики рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику и неврологу.

Обсуждение закрыто.