Здравствуйте!
Сыну сделали анализ “пяточка” в возрасте 20 дней. по результатам исследования (ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ ) выявлено повышение концентрации глицина, гистидина и серина:
Gly 1180 (норма 100-1060) мкМ/л
His 95.8 (норма 2-90) мкМ/л
Ser 1134.8 (норма 70-1040) мкМ/л

Не могли бы Вы интерпретировать/прокомментировать данные результаты. Какие рекомендации к дальнейшим действиям? Насколько опасно такое превышение?

Уважаемая Мария! Повышение концентрации глицина, гистидина и лейцина само по себе еще не является основанием для подтверждения наследственных заболеваний обмена веществ, так как небольшое повышение показателей может выявляться и у здоровых детей. В данном случае необходимо соотносить результат анализа с физическим и психо-моторным развитием ребенка, его неврологическим статусом, особенностями поведения, наличием специфического запаха мочи и другими клиническими проявлениями, характерными для данной группы обменных заболеваний. Для исключения подобных заболеваний необходим внешний осмотр ребенка, в связи с чем рекомендую Вам обратиться к неврологу, педиатру и генетику, если в этом есть необходимость.

Обсуждение закрыто.