Здравствуйте. У меня дочка-инвалид детства, 17 лет. Диагноз целиакия тяжелое течение, поражение ЦНС, дистрофия 4ст, синдром мальабсорбции. В данный момент никакая пища не усваивается-все продукты вызывают понос, вздутие живота, интоксикацию и боли. Катострофически маленький вес. Болеть Маша начала в 1,5 года, после перенесенного инфекционного заболевания. Несколько дней была высокая температура, болезненные язвы во рту, затем нам лечили воспаление мочевых путей. После этого начались ужасные головные боли, потеря всех приобретенных ранее навыков. Обследовавшись в Якутске в 2 годика Маша перестала ходить (после наркоза для томографии). Диагноз нам тогда не установили. Постепенно головные боли стали меньше, но начались большие проблемы с животом- вздутие, непереваривание пищи, сильные боли. В 4 годика нам был поставлен диагноз целиакия. Мы много лет находились на строжайшей диете, постепенно исключая продукты. Сейчас Маша ест только лечебную питательной смесь и гречневую кашу. Последнее время становится всё хуже. Наши медики в г.Нерюнгри нам ничем не помогают, не хватает профессионализма для нашего не простого случая. На протяжении болезни мы два раза были в мед центре в Якутске, один раз в Москве. Вернулись оттуда ни с чем. Много лет выживаем сами, как можем. Сдаваться не собираемся. Сейчас мы с дочкой приехали в город Благовещенск. Я планирую сдать в вашей лаборатории анализы на следующие заболевания:
Герпес 6 типа
Герпес 8 типа
Цитомегаловирус
вирус Эпштейн-Барра
Возможно они являются причиной болезни Маши. (несколько лет назад я заочно проверяла, диагноз герпес 6 типа подтвердился). Можно-ли провериться у вас и какая будет стоимость обследования и консультации специалиста?

Уважаемая Надежда! Конечно, Ваша дочь может сдать кровь на выявление данных вирусных инфекций, но это вряд ли имеет какой-либо диагностический смысл. Что касается вируса герпеса 6 типа, то его носительство имеется у большинства населения, и описанная Вами клиническая картина заболевания не имеет отношения к данному вирусу. Если ребенок находится на постоянной безглютеновой диете и нет никакого улучшения течения заболевания, то диагноз целиакия вызывает некоторые сомнения. Для исключения\подтверждения целиакии рекомендую девочке сдать кровь на молекулярно-генетическое исследование с целью выявления гаплотипов DQ2, DQ8 в системе HLA II класса гистосовместимости (тест №7015ГП, https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/849/37189/ ). Отсутствие данных гаплотипов исключает наличие целиакии. Синдромом мальабсорбции могут сопровождаться некоторые аутоиммунные воспалительные заболевания кишечника и генетические заболевания, для исключения которых рекомендую девочке сдать кал на панкреатическую эластазу и фекальный кальпротектин (тесты №162, 1338), а также выполнить потовый тест (определение содержания натрия и хлора в поте с целью скрининговой диагностики муковисцидоза – данное исследование в Лаборатории  ИНВИТРО не выполняется). Кроме того, целесообразно выполнить гастродуоденоскопию и колоноскопию с биопсией и иммунногистохимическим исследованием биоптатов слизистой тонкого и толстого отделов кишечника, что необходимо обсудить с гастроэнтерологом. Целесообразна консультация врача-генетика для определения тактики обследования с целью исключения наследственных заболеваний с синдромом мальабсорбции. В Вашем случае предпочтительнее госпитализировать девочку для полноценного обследования в Научный Центр здоровья детей в Москве. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Обсуждение закрыто.