Здравствуйте, анализ тандемная масс-спектрометрия для новорожденных (возраст 1 месяц) делается только для фенилкетонурии, как указано на вашем сайте? Или его можно сдать в вашей лаборатории для диагностики более широкого списка наследственных генетических заболеваний? Какой код анализа для планирования забора крови? Сколько стоит такая диагностика?

Уважаемый Автор вопроса! В нашей лаборатории можно выполнить анализ “Пяточка” (https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1176/8282/?sphrase_id=33970100). Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ в данном исследовании: Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы. Недостаточность орнитин транскарбамилазы. Недостаточность карбамилфосфат синтазы. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы. Некетотическая гиперглицинемия. Тирозинемия тип 1. Тирозинемия тип 2. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы. Фенилкетонурия. Аргининемия/недостаточность аргиназы. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы). Метилмалоновая ацидемия. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы). Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1). Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы. Множественная карбоксилазная недостаточность. Недостаточность биотинидазы. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы). Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка). Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ. Нарушение транспорта карнитина. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы. Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Обсуждение закрыто.