Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать исследование мутаций системы гемостаза.
Плазменный гемостаз
1. F7 (G10976A G/A) Обнаружен аллель, ассоциированный с развитием гипокоагуляции, в гетерозиготной форме.
2. PAI-1 (5G6754G 5G/4G) Обнаружен аллель, ассоциированный с развитием гиперкоагуляции, в гетерозиготной форме.
Фолатный цикл
3. MTR (A2756G A/G) Обнаружен аллель, ассоциированный с развитием гиперкоагуляции, нарушением обмена фолиевой кислоты, в гетерозиготной форме.
4. MTRR (A66G A/G) Обнаружен аллель, ассоциированный с развитием гиперкоагуляции, нарушением обмена фолиевой кислоты, в гетерозиготной форме.
Других мутаций нет.
Возможно ли забеременеть и выносить ребенка? Какие отклонения возможны?

Уважаемая Людмила! Ген F7 кодирует синтез коагуляционного фактора VII – витамин К-зависимого профермента, который участвует в свертывании крови и образовании кровяного сгустка (фибрина). У лиц с вариантом А полиморфизма 10976A G/A происходит снижение экспрессии гена F7. При этом возрастает риск кровотечений, возможна кровоточивость слизистых. Ген ингибитора активатора плазминогена (PAI-1) кодирует белок-антагонист тканевого и урокиназного активатора плазминогена. Преобладающим в популяции вариантом исследуемого полиморфизма является гетерозиготный вариант -675 5G/4G. В связи с этим данный полиморфизм самостоятельного диагностического значения не имеет, эффект возможно оценить в сочетании с другими факторами предрасполагающими к развитию патологии (например в сочетании с FGB c.-467A). Ген MTR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы. Полиморфизм c.2756A>G связан с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты на глицин) в молекуле фермента. В результате этой замены функциональная активность фермента изменяется, что приводит к повышению риска формирования пороков развития у плода. Влияние полиморфизма усугубляется повышенным уровнем гомоцистеина. Ген MTRR кодирует аминокислотную последовательность фермента редуктазы метионинсинтазы. Полиморфизм c.66A>G связан с аминокислотной заменой в молекуле фермента. В результате этой замены функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска развития дефектов нервной трубки у плода. Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12. Необходимо понимать, что выявленные в ходе молекулярно-генетического обследования полиморфизмы лишь увеличивают риск возникновения тех или иных патологических состояний. Вероятность их развития зависит не только от генетических факторов, но и от факторов внешней среды, в частности, образа жизни, вредных привычек, пищевого рациона, наличия фоновых заболеваний, профессиональных вредностей и т. д. Для определения дальнейшей тактики лечения и диагностики рекомендуем Вам обратиться к Вашему лечащему врачу.

Обсуждение закрыто.