Здравствуйте. В генетическом анализе на выявление синдрома Жильбера было выдано следующее заключение: Синдром Жильбера: UGT1A1 (с.862-6799_862-6786(TA)n) – UPD – глюкозилтрансферазаI. В результате молекулярно-генетического исследования был проанализирован ген UGT1A1, ответственный за выработку фермента уридиндифосфатглюкуронидазы (УДФ-ГТ1), необходимого для преобразования токсичной фракции билирубина в водорастворимую в клетках печени. При обнаружении искомой мутации в гене UGT1A1 в гомозиготной форме активность фермента значительно снижается, что приводит к развитию синдрома Жильбера. В ходе проведения ДНК-диагностики обнаружен генотип 7TA/6TA. Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка TA динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1 снижена в мягкой степени. Для европейской популяции частота выявленного генотипа оценивается в 40-45%. Гетерозиготность по аллелю 7TA, как правило, не сопровождается развитием клинических проявлений синдрома Жильбера. Собственно вопрос состоит в том, есть ли у меня синдром Жильбера или нет? И не могли бы вы пояснить, что означает эта выявленная мутация. Результаты биохимических анализов на билирубин выдают значения от максимальной нормы (например общий билирубин 18) до незначительных превышений (общий билирубин 30). Также имеется наследственность среди родственников с повышенным билирубином. Спасибо за ответ.

Уважаемый Михаил! У Вас выявлена мутация в гетерозиготном состоянии, что указывает на один из вариантов синдрома Жильбера, который протекает без клинических проявлений. У гетерозиготных носителей мутации возможна манифестация с развитием токсических реакций при приеме некоторых лекарственных препаратов: анаболических стероидов, глюкокортикоидов, андрогенов, рифампицина, циметидина, хлорамфеникола, стрептомицина, салицилата натрия, ампициллина, кофеина, этинилэстрадиола, парацетамола, иринотекана (используется при лечении рака толстой кишки).

Обсуждение закрыто.