У сына (13 лет) установили в НИИ Генетики г.Томск – болезнь ШМТ тип !А.
Старшая дочь (15 лет) хочет сдать анализ крови для проверки на это заболевание.
Возможно ли сдать кровь и сделать анализ в Вашей лаборатории и как нужно готовиться к этому анализу?

Уважаемая Зоя! Болезнь Шарко-Мари-Тута 1-го типа — аутосомно-доминантная демиелинизирующая нейропатия; ее распространенность приблизительно 15 на 100 000, она также генетически разнородна. Болезнь Шарко-Мари-Тута 1А типа, представляющая 70-80% всех случаев патологии, вызывается повышенной дозой белка PMP22 из-за дупликации гена PMP22 в хромосоме 17. Новые дупликации составляют 20-33% случаев болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа; более 90% этих мутаций возникает в ходе мужского мейоза. Для уточнения наличия дупликации на хромосоме 17 в области гена РМР22 девочка может выполнить тест № №7937РМР (https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/977/7662/ ). Для выявления более редких мутаций в нашей лаборатории проводятся также тесты №№ 7938EGR, 7939LITAF, 7940Р0, 7918РМР22, 7941GJB1, 7942PRPS, 7608GDAP1, 7943YARS, 7609NDR. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а также по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Обсуждение закрыто.