Ребенку 1, 6 месяцев.Пошли к генетику по причине отставания в весе и солей в моче.
Нам сказали проверить фолатный цикл.
Получили результаты анализов
При молекулярно-генетическом тестировани выявлено- полиморфные варианты генов, ассоциированные с патологическим эффектом
1 гомозигота MTHFD G1958A -локализация Arg653 Gly
2 гетерозиготы CBS 844 D/I – локализация lle 278Thr, MTHFR C677T – локализация Ala223Val.
ОСТАЛЬНОЕ НОРМА.
ЧТО ЭТО ОЗНАЧАЕТ? К каким заболеваниям могут привести эти мутации?
ПРОЧИТАЛА В ИНТЕРНЕТЕ ПРО ГОМОЦИСТИНУРИЮ.
Обязательно ли она разовьется у ребенка? Что можно сделать чтобы исключить это заболевание?Какие анализы еще можно сдать для ясности картины.

Очень жду ответа

Уважаемая Мария!

Оценка результатов генетического обследования и рекомендации являются прерогативой только врача – генетика, к которому необходимо Вам обратиться. 

Обсуждение закрыто.