Консультация ИНВИТРО

Апрель 2025
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
282930  

Архив консультации

-- другие вопросы

Генетика

Автор: Екатерина
30 ноября 2017 г.

Помогите пожалуйста расшифровать:
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению
фолатного цикла, не обнаружен.
MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению
фолатного цикла, не обнаружен.
MTRR (66 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
FGB (-455 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.
F13A1 (103 G>T) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
гипокоагуляции, не обнаружен.
ITGA2 (807 C>T) T/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
развитию тромбозов, в гомозиготной форме.
ITGB3 (1565 T>C) T/T Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
PAI-1 (-675 5G/4G) 5G/5G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
F7 (10976 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
гипокоагуляции, в гетерозиготной форме

Уважаемая Екатерина! В результате молекулярно-генетического исследования выявлены мутации генов фолатного цикла в гетерозиготной форме (MTHFR, MTRR), что повышает риск невынашивания беременности и развития дефектов невральной трубки у плода. Также отмечается наличие мутаций (гетеро- и гомозиготные) в системе генов тромбоцитарного звена гемостаза ITGA2, FGB, наличие которых обуславливает склонность к тромботическим осложнениям. Для определения тактики планирования и ведения беременности рекомендуем Вам обратиться к генетику и гинекологу-репродуктологу.


Обсуждение закрыто.

Свежие комментарии