Добрый день, у нас такая ситуация: есть ребенок 8 лет, в 3 года заболел диабетом первого типа, хотим второго ребёнка, есть ли вероятность что он может тоже заболеть? Сдали с мужем анализы на предрасположенность к диабету 1 типа. Расшифруйте пожалуйста результаты, т. к. мало что понятно. Файлы с результатами прилагаю.

Результаты мужа.
Исследование HLA II класс (локусы DRB1, DQA1, DQB1) Локус DQA1 02:01, 03:01 Локус DQB1 02, 03:02 Локус DRB1 04, 07

Для выявления предрасположенности в образце ДНК г-на.. Н.. проведено типирование генов HLA II класса: HLA DRB1; DQA1; DQB1.
Выявлены следующие аллели генов системы HLA :
DRB1 -04; 07;
DQA1- 02:01;
03:01 DQB1 -02;
03:02 (см. результаты исследования)
Сочетаниями аллельных вариантов гена HLA-DQB1. и HLA-DQА1, предрасполагающих к развитию ИЗСД I типа являются следующие:
A1*0301 B1*0302; A1*0501 B1*0201; A1*0501 B1*0302; A1*0301 B1*0201; A1*0301 B1*0402; A1*0301 B1*0401; A1*0301 B1*0303.
Сочетаниями аллельных вариантов гена HLA-DQB1. и HLA-DQА1, предохраняющих от развития ИЗСД I типа, являются следующие:
A1*0102 B1*0602; A1*0103 B1*0603; A1*0301 B1*0301; A1*0501 B1*0301.
Что касается связи варианта HLA DRB1 с ИЗСД I типа, по данным научных исследований, выявленный у обследуемого вариант 04 повышает риск развития ИЗСД I типа примерно в 8,1 раза, в то же время другой вариант – 0,7 – снижает её с коэффициентом 0,2. Интегрированный риск – повышен примерно в 1,6 раза.
Резюме
Таким образом, у г-на.. Н.. выявлено одно сочетание аллелей генов системы HLA- HLA-DQB1 и HLA-DQА1-( A1*0301 B1*0302), повышающие вероятность возникновения ИЗСД I типа, а также HLA DRB1, повышающее этот риск в 1,6 раза, и не выявлены сочетание аллелей генов системы HLA- HLA-DQB1 и HLA-DQА1, защищающие от данного заболевания. При необходимости получения дополнительной информации по результатам обследования рекомендуется консультация врача-генетика.

Результаты жены

Исследование HLA II класс (локусы DRB1, DQA1, DQB1) Локус DQA1 02:01, 05:01 Локус DQB1 02, 03:01 Локус DRB1 07, 11

Для выявления предрасположенности в образце ДНК г-жи..Н..проведено типирование генов HLA II класса: HLA DRB1; DQA1; DQB1.
Выявлены следующие аллели генов системы HLA :
DRB1 -07; 11;
DQA1- 02:01; 05:01
DQB1 -02; 03:01 (см. результаты исследования).
Сочетаниями аллельных вариантов гена HLA-DQB1. и HLA-DQА1, предрасполагающих к развитию ИЗСД I типа являются следующие:
A1*0301 B1*0302; A1*0501 B1*0201; A1*0501 B1*0302; A1*0301 B1*0201; A1*0301 B1*0402; A1*0301 B1*0401; A1*0301 B1*0303.
Сочетаниями аллельных вариантов гена HLA-DQB1. и HLA-DQА1, предохраняющих от развития ИЗСД I типа являются следующие:
A1*0102 B1*0602; A1*0103 B1*0603; A1*0301 B1*0301; A1*0501 B1*0301.
Что касается связи варианта HLA DRB1 с ИЗСД I типа, то по данным научных исследований, некоторые аллельные варианты повышают риск развития ИЗСД I типа, в то же время другие варианты – снижают эту вероятность . Генотипы, в которых отсутствуют «маркеры» DRB1*03 и DRB1*04 (у г-жи Н. выявлены генотипы 07 и 11) в подавляющем большинстве обследованных групп являются протективными (защитными). Таким образом, у обследуемой не выявлено сочетание аллельных вариантов HLA DRB1, повышающих риск развития ИЗСД I типа.
Резюме
Таким образом, у г-жи..Н..выявлено одно сочетание аллелей генов системы HLA- HLA-DQB1 и HLA-DQА1- защищающее от развития ИЗСД I типа – A1*0501 B1*0301, и не выявлены варианты HLA DRB1, повышающие вероятность возникновения данного заболевания. При необходимости получения дополнительной информации по результатам обследования рекомендуется консультация врача-генетика.

Уважаемая Аля! В результате анализа у Вас не выявлено сочетаний аллелей генов, указывающих на генетическую предрасположенность к сахарному диабету 1 типа. Что касается супруга, то у него обнаружено неблагоприятное сочетание данных аллелей с вероятностью развития данного заболевания (при предрасполагающих факторах) в 1,6 раза больше, чем в здоровой популяции. В случае передачи данных аллелей генов от отца ребенку, у ребенка также повышается риск развития СД 1 типа. В семьях больных сахарным диабетом 1 типа риски развития данного заболевания у родственников следующие: при манифесте заболевания у ребенка в возрасте до 20 лет риск СД 1-го типа у его братьев и\или сестер  составляет 6,5%, если болен отец, то риск у детей составляет 4-5%. Как Вы понимаете, результат данного теста является вероятностным, и предсказать передачу того или иного гена от родителей ребенку не представляется возможным.

Обсуждение закрыто.