Здравствуйте! У моего сына Полидактилия(по 6 пальчиков на ножках). В лаборатории Инвитро увидела, что можно сдать анализ крови на генетическое заболевание, а именно Полидактилия, стоимость около 66500. Скажите пожалуйста, для чего нужен данный анализ, что он покажет. И какие обследования или какие нужно сдать анализы при данном заболевании, т.к. ранее нам сказали, что с данным заболеванием возможны и другие заболевания каких либо органов. Заранее спасибо за ответ.

Уважаемая Анна! Полидактилия может быть результатом мутаций гена GLI3. Мутации в данном гене приводят также к развитию акроцефалополисиндактилии Грейга,синдрому Паллистера-Холла (Pallister-Hall syndrome), постаксиальной полидактилии тип 4, соматической гипоталамической гамартоме. Однако существует около 120 синдромов, в состав которых входит полидактилия. Для дифференциальной диагностики формы полидактилии и исключения сочетанных патологий целесообразно предварительно обратиться к генетику.

Обсуждение закрыто.