Здравствуйте. В генетическом анализе на выявление синдрома Жильбера было выдано следующее заключение: Синдром Жильбера: UGT1A1 (с.862-6799_862-6786(TA)n) — UPD — глюкозилтрансферазаI. В результате молекулярно-генетического исследования был проанализирован ген UGT1A1, ответственный за выработку фермента уридиндифосфатглюкуронидазы (УДФ-ГТ1), необходимого для преобразования токсичной фракции билирубина в водорастворимую в клетках печени. При обнаружении искомой мутации в гене UGT1A1 в гомозиготной форме активность фермента значительно снижается, что приводит к развитию синдрома Жильбера. В ходе проведения ДНК-диагностики обнаружен генотип 7TA/6TA. Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка TA динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1 снижена в мягкой степени. Для европейской популяции частота выявленного генотипа оценивается в 40-45%. Гетерозиготность по аллелю 7TA, как правило, не сопровождается развитием клинических проявлений синдрома Жильбера. Собственно вопрос состоит в том, есть ли у меня синдром Жильбера или нет? И не могли бы вы пояснить, что означает эта выявленная мутация с комментарием, что обнаружена дополнительная динуклеотидная вставка (ТА) в гетерозиготной форме и результатом п=6/ п=7. Результаты биохимических анализов на билирубин выдают значения от 25 до 43. Спасибо за ответ.

Уважаемая Александра! В настоящее время доказано, что у гетерозиготных носителей гена UGT1А1 синдрома Жильбера (как у Вас) при определенных условиях могут наблюдаться клинические проявления синдрома в не выраженной форме (у Вас подтверждается повышенной концентрацией билирубина). То есть для постановки окончательного диагноза данный результат молекулярно-генетического исследования необходимо интерпретировать только в соответствии с клинической картиной и данными других лабораторных исследований. Генотип 7TA/6TA говорит о том, что мутация выявлена только в одном из двух генов (гетерозиготное носительство).

Обсуждение закрыто.