Здравствуйте! Врач-генетик назначил ребенку (1 год) сдать анализ «ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ». Так как у сына синдром вялого ребенка. Пришел результат, возможности пока нет попасть на приём к своему доктору. В заключении написано:по результатам исследования выявлено повышение концентрации 3-гидрокси-
бутирилкарнитина. Данные изменения могут наблюдаться при семейной
гиперинсулинемической гипогликемии, вызванная недостаточностью L-3-гидрокси-ацилКоА
дегидрогеназы (ген HADH). Рекомендуется сопоставление лабораторных и клинических данных
для разработки тактики дальнейшей диагностики.
Подскажите, пожалуйста, что это значит? Нужно ли искать способ незамедлительно попасть к врачу? Это что-то страшное? Или можно подождать результатов других анализов (будем сдавать через несколько дней)

Уважаемая Елена! Гиперинсулинемическая гипогликемия — наиболее частая причина стойкой гипогликемии у новорожденных и младенцев. Избыток инсулина приводит к понижению уровня глюкозы в плазме крови за счет ингибирования гликолиза и глюконеогенеза. Также он подавляет высвобождение жирных кислот и синтез кетоновых тел, которые являются основными альтернативными видами энергии для нейронов мозга при гипогликемии. Быстрая диагностика и незамедлительное лечение при гиперинсулинемической гипогликемии должны быть направлены на предотвращение потенциально возможных неврологических осложнений. Клинические проявления гиперинсулинемической гипогликемии могут варьировать от мягких неспецифических (дефицит массы тела, сонливость и раздражительность) до более тяжелых симптомов гипогликемии (апноэ, судороги или даже кома). L-3-гидроксиацил-CoA-дегидрогеназа представляет собой митохондриальный фермент, кодируемый геном HADH, который участвует в окислении жирных кислот для синтеза аденозинтрифосфата. Соответствующий этому энзиму ген активен в печени, почках, мышечной ткани и сердце, но наибольшая его экспрессия наблюдается в клетках поджелудочной железы. Ген HADH имеет 8 экзонных областей, мутации в которых уменьшают ингибирующее действие ферментов на глутаматдегидрогеназу. Таким образом, пациенты с мутациями генов глутаматдегидрогеназы 1 и HADH аналогично проявляют чувствительность к белку. HADH-мутации могут приводить либо к тяжелой неонатальной врожденной гиперинсулинемической гипогликемии, либо к умеренной поздней форме заболевания, индуцированного белками. Также у пациентов с мутациями HADH может быть повышенный уровень 3-гидроксибутирил-карнитина в плазме крови и высокие концентрации 3-гидроксиглютарата в моче. Рекомендуем выполнить анализ крови ребенка на глюкозу, инсулин, С-пептид, липидный скрининг (тесты №№ 16, 172, 148, профиль № 54), общий анализ мочи (тест № 116) и обратиться к генетику. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а также по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Обсуждение закрыто.