Уважаемая Анна! Мутация в компаунд-гетерозиготном состоянии — наличие двух разных мутаций в одном гене, которые получены от обоих родителей (одна патологическая аллель от матери и другая (не идентичная) патологическая аллель — от отца). Периодическая болезнь относится к аутосомно-рецессивным наследственным заболеваниям, которые фенотипически (клинически, симптоматически) проявляются при выявлении мутаций генов в гомозиготном или в компаунд-гетерозиготном состояниях (хотя имеются случаи компаунд-гетерозиготного носительства без развития заболевания — это мутации P369S, M694I, F479L и R42W). В случае выявления гетерозиготной мутации, как в Вашем случае, состояние расценивается как носительство (не болезнь), то есть нет никаких проявлений периодической болезни. Наличие изоформы b\b гена SAA1 является наиболее распространенным в человеческой популяции, предотвращающим развитие АА-амилоидоза, то есть выявлен нормальный генотип.