-- другие вопросы
Комментарий
mos47,ХY,+21[7]/46,ХY[22] – в кариотипе два клона клеток: с
дополнительной хромосомой 21 и нормальный мужской.
Рекомендуется консультация врача генетика.
ЗАРАНЕЕ БЛАГОДАРЮ
Уважаемая Валентина! Около 2%-4% людей с синдромом Дауна наследуют дополнительные гены хромосомы 21, но не в каждой клетке тела. Это мозаичный синдром Дауна. Эти люди могут, например, унаследовать часть хромосомных нарушений, т. е. дополнительная 21-я хромосома может находиться не во всех клетках человека. Так как у людей с мозаичным синдромом Дауна число таких клеток варьируется в разных пределах, они зачастую не будут иметь всех признаков синдрома Дауна, могут быть не столь сильными интеллектуальные нарушения, как у людей с полной трисомией по 21 хромосоме. Иногда мозаичный синдром Дауна является настолько незначительными, что он будет оставаться незамеченным. Для подробной консультации рекомендуем обратиться к генетику.