Здравствуйте! Моей дочери 1,1 месяц. В год был поставлен диагноз синдром Даунизма. Анализ на кариотип здали в сентябре. На днях звонили, чтобы узнать результат. В лаборатории ответили, что анализ не получился (вроде бы клетки не выросли.. хотя могу и ошибаться). Анализ будем на днях перездовать. Хотелось бы узнать почему анализ мог не получиться? И можно ли ставить синдром Даунизма по двум внешним признакам (поперечная складка на ладони и большой язык)? Заранее большое спасибо!

Уважаемая Елена!

По внешним признакам (фенотипу) пациента можно заподозрить заболевание, окончательный диагноз на сегодняшний день устанавливается с помощью кариотипирования, т.е. исследования хромосомного набора. В любом случае при подозрении на синдром Дауна необходимо обратиться к врачу-генетику.
Клетки могут не вырасти по совершенно разным причинам. Это наблюдается, например, при приёме некоторых лекарственных средств или при наличии аутоиммунных заболеваний у человека.

Обсуждение закрыто.