Уважаемая Елена! В Лаборатории ИНВИТРО  для диагностики синдрома Марфана проводится как полное секвенирование гена, так и выявление мутаций в горячих участках гена FBN1, и участках, кроме горячих (тесты №7210, 7208, 7209 соответственно, https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/kursk/963/ ). Сдача того или иного теста определяется исходя из фенотипа заболевания (мягкий, классический, тяжелый фенотипы). Для определения вида исследование рекомендуем обратиться к врачу-генетику.