-- другие вопросы
Добрый день! Меня зовут Лена, мне 26 лет, моему мужу 35. Детей у нас нет, было три выкидыша на сроках около 4-5 недель. Сдан анализ на Гестозы и фетоплацентарная недостаточность, вот результаты:
ACE (Alu Ins/Del I->D)- INS/DEL – ОБНАРУЖЕН АЛЛЕЛЬ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К АГ И ИБС, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.
AGT (M235T T->C) – T/C – ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ АГ И ИБС, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.
F2 (G20210A G->A) – G/G- ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ И ИБС, НЕ ОБНАРУЖЕН.
F5 (R506Q G->A) – G/G – ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ, НЕ ОБНАРУЖЕН.
MTHFR (A223V C->T) – T/T – ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГОМОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.
MTHFR (E429A A->C) – A/A – ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, НЕ ОБНАРУЖЕН.
MTR (D919G A->G) – A/G- ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.
MTRR (I22M A->G) – A/G- ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.
Помогите пожалуйста с расшифровкой. Спасибо
Уважаемая Лена! В гене ACE (Alu Ins/Del I->D), AGT (M235T T->C) обнаружены полиморфизмы в гетерозиготной форме, что обуславливает риск развития артериальной гипертензии и ишемической болезни сердца. В гене MTHFR (A223V C->T), MTR (D919G A->G) и MTRR (I22M A->G) обнаружены полиморфизмы в гомо – и в гетерозиготной форме, что способствует снижению функциональной активности фермента метилентетрагидрофолатредуктазы. В крови возможно повышение уровня гомоцистеина, который оказывает повреждающее действие на стенки сосудов. Гипергомоцистеинемия может быть причиной осложнений течения беременности: нарушения фетоплацентарного кровотока, задержки внутриутробного развития плода, а также повышает риск патологии у плода. Выявленные в ходе молекулярно-генетического обследования полиморфизмы лишь увеличивают риск возникновения тех или иных патологических состояний. Вероятность их развития зависит не только от генетических факторов, но и от факторов внешней среды, в частности, образа жизни, вредных привычек, пищевого рациона, наличия фоновых заболеваний, профессиональных вредностей и т. д. Учитывая результаты проведенного обследования, рекомендуем анализ крови на коагулограмму (профиль № 109, https://www.invitro.ru/analizes/profi/1681/31063/), гомоцистеин, фолиевую кислоту и витамин В12 (тесты №№ 153, 117, 118) и проконсультироваться у гемостазиолога и кардиолога. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).
