34г
мужской
Булезный эпидермолиз.По ходу простой
Жалоб нет

Для чего делается это исследование и единственное ли оно?

В данный момент рассматриваем с женой эко и возможность исключения повторения в потомстве

Уважаемая Party!

В настоящее время выделяют несколько форм буллезного эпидермолиза. В лаборатории INVITRO проводится поиск мутаций в гене LAMB3 (тест № 7766LAMB3), ответственном за развитие летального буллезного эпидермолиза (тип Герлица-Пирсона). Учитывая то, что мужчине 34 года и отсутствуют жалобы, маловероятно наличие у него летальной формы заболевания, т.к. буллезный эпидермолиз типа Герлица-Пирсона является наиболее тяжелой формой эпидермолиза, приводящей к смерти в первые 3 месяца жизни больного. Таким образом, вероятно Вам следует обследоваться на предмет наличия других генетических форм эпидермолиза. К сожалению, в лаборатории INVITRO подобные исследования не проводятся. Для решения вопроса в отношении целесообразности проведения дополнительного генетического обследования и определения прогноза потомства рекомендуется консультация врача-генетика.

Обсуждение закрыто.