-- другие вопросы
Добрый день!
Помогите пож-ста расшифровать полиморфизм генов. Значит ли что по моей генетике у меня будут тромбы? И о чем говорит PAI в моем случае?
F2 (протромбин, 97G>A, 20210G>A)-G/G
F2(протромбин, RS5896-C/C
F5 — G/G
F7 — G/G
PAI-1 — 5G/4G – наличие аллеля риска
MTHFR (677C>T) — C/C
MTHFR (1289A>C) — A/C – наличие аллеля риска
MTR — A/G – наличие аллеля риска
MTRR — G/G – наличие аллеля риска
Уважаемая Валентина! В генах факторов свертывающей системы крови (F2 и F5) мутаций, повышающих риск тромбозов, не обнаружено. В гене коагуляционного фактора VII и гене MTHFR (677C>T) полиморфизма не выявлено. Аллельный вариант “675 4G” гена PAI1 повышает уровень продукции белка PAI-1 в крови, что ведет к подавлению фибринолитической активности крови и является фактором риска для развития тромбозов, сердечно-сосудистых осложнений, осложнения течения беременности, тромбоэмболий. Однако гетерозиготный вариант 5G/4G наиболее распространен в популяции, поэтому риск тромбозов оценивается как невысокий. В генах ферментов фолатного цикла MTHFR (1289A>C) и MTR обнаружен полиморфизм в гетерозиготной форме, в гене MTRR – в гомозиготной форме. Выявленные полиморфизмы способствуют повышению уровня гомоцистеина в крови, который оказывает повреждающее действие на стенки сосудов и может быть причиной осложнений течения беременности: нарушения фетоплацентарного кровотока, задержки внутриутробного развития плода,увеличивается риск патологии у плода (дефект нервной трубки). Но необходимо понимать, что выявленные в ходе молекулярно-генетического обследования полиморфизмы, лишь увеличивают риск возникновения тех или иных патологических состояний. Вероятность их развития зависит не только от генетических факторов, но и от факторов внешней среды: образа жизни, вредных привычек, пищевого рациона, наличия фоновых заболеваний и т. д. Учитывая результаты проведенного обследования, рекомендуем Вам проконсультироваться у гемостазиолога.