Добрый день! Беременность 12 полных недель, 26 лет.

Проконсультируйте, пожалуйста, по результатам анализа крови на мутации гемостаза, который я делала в Вашей лаборатории. Все хорошо, кроме:

MTHFR (E429A A->C) A/C
Обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.

MTRR (I22M A->G) A/G
Обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.

Очень жду Ваш ответ! Что означают эти полиморфизмы и насколько это опасно для малыша и меня? Что означают эти показатели? Спасибо!

Уважаемая Анна!

Появление дефектов в этих генах может быть причиной повышенной свертываемости крови (что обуславливает риск репродуктивных потерь), а также пороков развития плода. Вам необходимо сдать кровь на гомоцистеин (наш тест № 153), анализ крови на показатели свертывающей системы крови (тесты №№ 1 – 4, 164, 190), выполнить пренатальный скрининг с расчетом индивидуального и возрастного риска хромосомных аномалий плода (PRISKA) и получить консультацию генетика, гемостазиолога. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Обсуждение закрыто.