Доброго времени суток ! Мне 25 лет , г. СПб .
К Вам вопрос следующего характера .
В связи с низким уровнем церулоплазмина в крови и прогрессирующим плохим самочувствием , врачом гепатологом и врачом гастроэнтерологом , мне поставлен диагноз “Болезнь Вильсона-Коновалова ? ” под вопросом !!!
При этом уровень меди в крови и суточная экскреция меди с мочой в пределах нормы … Снижен только церулоплазмин …
Врачи говорят , чтобы со 100 % гарантией подтвердить или опровергнуть данный диагноз , нужно делать пункцию печени … Соответствует ли данное утверждение действительности ?!?
Или есть другие методы подтверждения или опровержения данного диагноза ?!?
В Вашей лаборатории выполняют следующее исследование : “№7810ATP7B Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м.” … Показано ли мне в моём случае выполнение данного теста ?!?

Заранее благодарен . С уважением , Владимир .

Уважаемый Владимир! Да, болезнь Вильсона-Коновалова является моногенным, наследственно обусловленным заболеванием. Поэтому основным методом диагностики данной патологии является молекулярно-генетическое исследование крови, определяющее наличие специфической мутации в гене, регулирующем активность фермента, участвующего в обмене меди (тест 7810), который и рекомендую Вам выполнить. Пункция печени может определить только степень фиброза печени, который характерен для данного заболевания. Подробную информацию о тесте можно узнать на нашем сайте http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/963/7581/ . По результатам анализов можно получить консультацию врача лабораторной диагностики для определения дальнейшей тактики на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделе «Бесплатные консультации врача».

Обсуждение закрыто.