-- другие вопросы, Дети (педиатрия)
Здравствуйте! Моему ребенку 3 недели! Из десткой поликлиники нам позвонили и сообщили, что из роддома пришел положительный результат на ФКУ, анализ показал 9, попросили перездать! Второй раз анализ показал 24!!! Нас поставили на учет, сказали, что будут оформлять инвалидность и выписали специальные смеси! Скажите пожалуйста, зная редкость такого заболевания, может ли быть это ошибкой по каким либо причинам и существуют ли еще какие либо анализы, на подтверждение этого диагноза? Мы бы с мужем тоже хотели пройти ряд обследований на выявления у нас таких мутационных генов, возможно ли это? Врач-генетик нам сказал, что у нас в городе за 10 дней выявлено уже 4 детишек с таким диагнозом, что меня ввело в сомнение, ведь это очень редкая болезнь! Ребенок в целом здоров, никаких признаком проявления болезни не наблюдается! Спасибо
Уважаемая Юлия! Для подтверждения фенилкетонурии, являющейся генетическим моногенным заболеванием, рекомендую Вашему ребенку, Вам и супругу сдать кровь на молекулярно-генетическое исследование с целью выявления мутаций гена фенилаланин-4-гидроксилазы (тест №7781), подробную информацию о котором можно прочитать на нашем сайте http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/963/7773/ , и обратиться к врачу-генетику.
