Консультация ИНВИТРО

Ноябрь 2024
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930  

Архив консультации

-- другие вопросы

10 января 2020 г.

Для уточнения диагноза (клинический): Наследственное нарушение соединительной ткани: синдром Элерса-Данло. Вероятно, классически-подобный тип. (TNXB, тенасцин ХВ, OMIM: 600985)?

Необходимо выполнение молекулярной диагностики причастных генов «кандидатов». Требует исключения и верификации следующие типы СЭД: артрохалазийный (COL1A1, коллаген I типа, αl-цепь, COL1A2, коллаген I типа, α2-цепь), кифосколиотический тип: PLOD1 — лизил-гидроксилаза 1; FKBP14 — FKBP22, член семейства F-506-связывающих пептидил-пролил-цистран-изомераз, ген-специфические мутация B3GALT6).

Напишите пожалуйста:
1. могут ли сделать в вашей лаборатории выше указанный анализ;
2. если можно, то укажите его порядок проведения, стоимость и сроки выполнения.

Уважаемый Дмитрий! В РБ данный вид исследований не осуществляется.


Обсуждение закрыто.

Свежие комментарии