-- другие вопросы
Добр день! Сдала в вашей клинике анализы 114 ГП (расшир панель генов тромбофилии),122 ГП (гиперагрегацию тромбоцитов) и 7201 (Тромбоцитарный рецептор фибриногена). Рез-т
1) GP1BA (VNTR(A.B.C.D) С/D обнаружен аллель ассоциированный с риском развития ИБС, инф миокарда в гетерозиготной форме
2) GP1BA (НРА-2 (1,2) С/T обнаружен полиморфизм , предолагающий к развитию тромбозов в гетерозиг форме
3) Ген ITGA2(С807Т С ->T) С/Т обнаружен полиморфизм , предполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме
4) Ген MTHFR(Е429АА->C) рез-т С/С обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла , в гомозиготной форме.
5) MTRR (I22M A ->G) A/G обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла , в гетерозиготной форме.
MTR (D919G A->G) A/A-не обнаружен полиморфизм.
F2,F5, тромбоцит рец.фибриногена ITGB3,MTHFR(A223V С->T) полиформизмы не обнаружены.
Анализ на агрегацию тромбоцитов показал, что спонтанная агрегация незначительно повышена, индуцированная с 0,5 Мкм АДФ повышена и индуцированная с 5 Мкм АДФ в пределах нормы.
на 3 д.менст цикла были сданы половые гормоны:тестостерон 1,9 (норма для женщин 0,2-4,3), ЛГ 7,0 (норма фолик фаза=1,1-8,7), ФСГ 8,6(норма фоллик фаза=1,8-11,3), пролактин 240(норма 53-360), 17 он прогестерон 1,0(норма фоллик фаза 0,1-0,8), ДГЭА-С 2,0 (норма 0,4-2,17).
на 7 день менст цикла:
эстрадиол 57,7 (норма фол фаза=30-120), ДГЭА-С 2,7 (норма 0,4-2,17).
ДГЭА наростало в ходе измерения.
Планируем беременность. Ранее была ЗБ,по рез-ту гистологии инфекция, но ЗППП отриц, была ангина. Повышены ДГЭА и 17 ОН прогестерон. Уровень фолиевой кислоты немного повышен (т.к. принимаю 2 мг в день). Также имеется компенсир гипотиреоз (принимаю тироксин 75), аутоимунный тиреодит.
Назначен курантил и метипред. Подскажите, пож-та, 1) стоит ли сдать анализ на гомоцистеин и В12, т.к. MTRR (I22M A ->G) и Ген MTHFR(Е429АА->C) указывают на предрасположенность к гипергомоцистеинии? 2) какие анализы необходимо сдавать, чтобы держать под контролем гормоны при беременности?прием метипреда и курантила обоснован?
Уважаемая Анастасия! Ответ по поводу гормонального обследования и проводимого лечения Вам был дан в предыдущем Вашем вопросе. Что касается генетического обследования, то в результате анализов обнаружены полиморфизмы генов фолатного цикла и агрегации тромбоцитов, что может быть фактором риска развития тромбозов в период беременности, на фоне приема пероральных контрацептивов и других гормональных препаратов, являться причиной хромосомной и врожденной патологии плода (дефекты нервной трубки, пороки сердца и урогенитального тракта, spina bifida). Дополнительное обследование на определение уровня фолиевой кислоты и гомоцистеина не требуется. Для определения дальнейшей тактики планирования беременности рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику.
