Консультация ИНВИТРО

Ноябрь 2024
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930  

Архив консультации

-- другие вопросы, Гастроэнтерология

12 февраля 2020 г.

Здравствуйте.
Ребенку 2.3 года. На ногах аллергия(только на ногах, дерматит в виде пятен, то светлее, то ярче, то два пятна, то больше) с 1 года.Ставили диагноз ранее атопический дерматит. Псориаз не подтвердили.При последнем консилиуме диагноз – акадерматит. Было предположение, что аквадерматит на основании нехватки цинка, на цинк сдали (кровь), он в норме. В детстве были сильные колики, вызывали скорую, постоянно жаловались педиатру, говорили с возрастом пройдет. Но тогда проявлений кожных не было. Ходили к гастроэнтерологу, ничего нам по жкт не назначил, так и оставил атопический. Аллерголог сказал, что при таких симптомах в младенчестве должны были сразу перевести на смеси-гидролизы и такого бы уже, как сейчас не было. Отправил нас на консилиум к дерматологам, где был поставлен новый диагноз-аквадерматит. И дерматологи сказали надо снова идти к гастроэнтерологу и обследовать на патологию жкт, т.е. исключить все ферментопатии или подтвердить диагноз данный. И затем, если не подтвердится, тогда уже обследоваться у эндокринолога. Поэтому порекомендуйте анализы какие сдать, чтобы к гастроэнтерологу уже с чем-то придти. Ребенок активный, подвижный, много пила молока и ела каши на молоке, но молоко запретили, и сразу похудела и ест плохо, мясо вообще не ест. Фрукты хорошо ест. Худенькая, вес 12,300. Поноса почти не бывает, чаще запоры. Любит хлеб, хлебцы, сушки. После года (были страшные приступы именно до прикорма) и сейчас жалоб нет у ребенка на животик. Сдавали большой тест на аллергены (кровь)(животные, растения, продукты питания) – отрицательно.
Много раз кал на паразиты и соскоб-отриц. Узи жкт (небольш.увелич.печени, в роддоме была желтушка и снова никаких препаратов не назначали, потом только узнали мы, что должны были). Цинк, В12, фолиевая кислота,билирубин общ. и прямой, ожсс, Железо,латентная железосвяз. способность, липаза, фосфатоза щелочная, гемоглобин, кальций общий, фосфор неогранический, ферритин, АлАт, АсАт,вит25(он)Д, это все кровь, все в норме. Антиген лямбли в кале-отриц. Пробу кожную на молоко коровье и пшеницу, отриц. Это сдавали все недавно и когда уже молоко убрали практически из рациона. А вот когда много его пили, ноябрь месяц 2019, сдавали на коровье молоко F2-небольшое превышение было. Молоко коровье, иммунокап, превышение почти в 2 раза было. Также кровь на пшеничная мука, F4 , яичный белок,F1-отрицат. Кровь на антитела класс IgA к тканевой трансглютаминазе, там не очень понятно, сдавали в ноябре эти анализы, гастроэнтеролог посмотрел результат, сказал все в норме, нет лактозной недостаточности, аллерголог посмотрел и сказал есть. Все анализы делали в основном, в ИНВИТРО, несколько всего в другом месте. Так вот, по результату, там написано-С/Т и комментарий, что обнаружен вариант полиморфизма в гетерозиготной форме. Для выявленного генотипа описан достаточный уровень активности фермента. Почему врачи его трактуют совершенно противоположно, не поймем. Но убрав молоко , проявления дерматита нисколько не уменьшились и не прошли, иногда даже сильнее становятся. Также сдавали несколько раз мазки на грибок -отриц. И было исследование под микроскопом пятен, на псориаз-тоже не подтвердили. Поэтому просим посоветовать какие анализы сдать лучше в нашем случае, для подтверждения или опровержения ферментопатии. И какие гормоны проверить(по диагнозу-аквадерматит). Ходила в Инвитро сама на консультацию, но врач только предложил сдать анализ на дисбактериоз и на копрограмму, и все. Хотелось бы идти снова к гастроэнтерологу уже с каким-то результатом, именно по анализам на ферментопатию. Спасибо.

Уважаемая Светлана! Акродерматит (не аквадерматит, такого диагноза не существует) энтеропатический – редкое наследственное врожденное нарушение метаболизма, приводящее к серьезному дефициту цинка и характеризуемое периферическим
дерматитом, облысением, диареей и отставанием в росте. Обусловлено мутацией в гене SLC39A4 (8q24.3), который кодирует белок-транспортер цинка. В лаборатории ИНВИТРО можно сдать кровь на молекулярно-генетическое исследование для подтверждения данного диагноза, хотя его наличие у Вашего ребенка сомнительно (тест № 7624SLC, https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/krasnoyarsk/1261/9769/ ). При рутинном обследовании при акродерматите в крови определяется низкое содержание цинка и щелочной фосфатазы, что не обнаружено у ребенка. Что касается выявления гетерозиготного полиморфизма С\Т в гене, кодирующем активность фермента лактазы, метаболизирующей молочный сахар (лактозу), то результат анализа говорит о лактазной недостаточности, но она может быть не столь выраженной, как в случае гомозиготного носительства мутации. В этом случае подбор кисло-молочных продуктов осуществляется индивидуально, исходя из их переносимости. Кровь на антитела IgA к тканевой трансглютаминазе не имеет никакого отношения к диагностике лактазной недостаточности, а используется как один из маркеров целиакии (непереносимость глютена). Для подтверждения предрасположенности к целиакии сдается кровь на определение гаплотипов DQ2, DQ8 в системе HLA II класса гистосовместимости (тест №7015ГП, https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/krasnoyarsk/849/37189/ ). При отсутствии данных гаплотипов дальнейшее обследование на целиакию не проводится. Диагностика других ферментопатий в нашей лаборатории не осуществляется. Для общей оценки функции органов пищеварения используется копрограмма (тест №158, https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/krasnoyarsk/532/2349/ ). В некоторых случаях высыпания на коже могут быть обусловлены избыточным ростом условно-патогенных микроорганизмов в тонком кишечнике (синдром избыточного бактериального роста), для диагностики которого используется дыхательный водородный тест или тест с лактулозой (в лаборатории ИНВИТРО данное исследование не проводится). Ориентировочно оценить микрофлору нижнего отдела толстого кишечника может кал на дисбактериоз кишечника (тест №456, https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/krasnoyarsk/535/2405/ ).


Обсуждение закрыто.

Свежие комментарии