-- другие вопросы, Гастроэнтерология
13 марта 2020 г.
Здравствуйте. Сдавали в Инвитро анализ на наличие с-ма Жильбера у нашего ребенка. Пришёл результат – “Синдром Жильбера UGT1А1 n=7/n=7 ОБНАРУЖЕНА ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ДИНУКЛЕОТИДНАЯ ВСТАВКА (ТА) В ГОМОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ, ЧТО ПОДТВЕРЖДАЕТ ДИАГНОЗ СИНДРОМА ЖИЛЬБЕРА”. Хотели бы уточнить, значит ли это, что мы, оба родителя, с синдромом Жильбера?
Уважаемая Наталья! Результат ребенка указывает на то, что оба родителя, как минимум, носители дополнительной динуклеотидной вставки ТА . т.е. генотипы родителей могут быть n=7/n=6 (носитель) или n=7/n=7 (синдром Жильбера). Более точно узнать генотипы родителей можно только пройдя генотипирование (наш тест №7003).
Перейти к обсуждению (0)
