-- другие вопросы
У меня подозревают невропатию Шарко-Мари-Тута. Какие генетические анализы можно сдать для её подтверждения? И какие другие анализы сдают при этой болезни?
Уважаемый Михаил! Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) имеет несколько типов, для каждого из которых характерна определенная мутация в гене. Поэтому перечень необходимого молекулярно-генетического исследования для исключения\выявления данного заболевания необходимо обсудить с неврологом и генетиком исходя из клинического течения заболевания и предполагаемого его типа. С перечнем выявляемых мутаций можно ознакомиться на странице нашего сайта https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/977/ . Для диагностики заболевания основными методами являются молекулярно-генетическое исследование для выявления соответствующих мутаций, клинические симптомы заболевания, электромиография и электронейрография и биопсия пораженных мышц. Иных лабораторных тестов для диагностики невропатии нет.